Gratulerer til prisen Camilla Novy, Sykehuset Telemark! Camilla får prisen for sin artikkel «Association of UNC13A with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS cohort«.
Sammendrag
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en alvorlig sykdom hvor motornevroner gradvis dør. De fleste pasientene har både øvre- og nedre motornevron involvering, hvor øvre motornevron involvering betyr at signalene fra hjernen til ryggmargen er svekket og nedre motornevron involvering betyr at signalene fra ryggmargen og ut til musklene er svekket. Det finnes få behandlingsmuligheter for ALS og det er derfor viktig å undersøke gener som kan påvirke sykdommen. En bestemt variant i genet UNC13A, kalt rs12608932, har tidligere blitt knyttet til økt risiko for å få ALS, kortere overlevelse og oftere sykdomsstart i munn og svelg (bulbær ALS).
I denne studien ble det undersøkt hvor vanlig UNC13A genvarianten (rs12608932) er hos 500 norske ALS-pasienter. Pasientene ble delt inn etter om de hadde en kjent genetisk årsak til sykdommen eller ikke, og resultatene ble sammenlignet med to kontrollgrupper uten ALS. Det ble også sett nærmere på om personer med ulike genotyper (AA, AC og CC) av UNC13A varianten skilte seg klinisk fra hverandre.
Resultatene viste at C-allelet var vanligere hos ALS-pasientene enn hos kontrollpersonene og det ble påvist at CC-genotypen øker risikoen for ALS. Blant pasienter uten kjent genetisk årsak, ble det påvist at CC-genotypen påvirket sykdomsbildet ved å gi økt risiko for å få bulbær sykdomsstart og sterkere affeksjon av nedre motornevron involvering sammenlignet med dem som hadde AA eller AC-genotypen.