Basics in human genetic diagnostics – A course for CLGs* in education
Dates: 08th – 12th September 2025; Monday, 9.00 hrs to Friday 18:30 hrs
Location: Hotel Sweet Atlantic, Av. 25 de Abril 21, 3080-086 Figueira da Foz, Portugal
Dates: 08th – 12th September 2025; Monday, 9.00 hrs to Friday 18:30 hrs
Location: Hotel Sweet Atlantic, Av. 25 de Abril 21, 3080-086 Figueira da Foz, Portugal
TARGET AUDIENCE: This course is for those young professionals in Clinical and Medical genetics who want to learn about Clinical
Genomics in the era of NGS. The course is based on the experience established by the European School of Genetic Medicine (ESGM)
since 1988 with its 29 yearly courses in Medical Genetics and more recently with its NGS courses, which are now merged.
Starting from the basic notions of medical genetics and bioinformatics covered during the first two days, the course will offer a more
specialized training in the following four days, designed for young clinicians and clinical laboratory specialists (in training) and for PhD or
postdoc trainee scientists. Morning plenary lectures are followed by afternoon workshops conducted by 1-2 Faculty with groups of 15-
25 students, for more in-depth discussion of the morning’s topics. Bioinformatic workshops (choice of basic and advanced) are taught
using computers and databases. Clinically-oriented workshops will use an interactive discussion format.
All participants are encouraged to present a POSTER. All abstracts will be accepted.
Read more: Locandina 2025
Hver måned har NSHG styremøte og vi ønsker veldig gjerne innspill fra medlemmene våre. Dersom du har en sak kan den sendes på mail til styret@nshg.no.
Lynch syndrom (LS) gir økt risiko for ulike typer kreft. Kolorektal-kreft og endometrie-kreft (hos kvinner) er de hyppigste kreftformene. Den genetiske årsaken til LS er feil i ett av 4 gener som er involvert i DNA mismatch reparasjon (MMR); MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Det er kjent at kreftrisikoen varierer avhengig av hvilket av disse genene som inneholder en genfeil. Siden 2006 har vi i Norge testet for PMS2, som er det genet som er forbundet med lavest risiko av de 4 MMRgenene. Hensikten med denne nasjonale studien var å samle alle påviste PMS2- genfeil, for å kunne beskrive frekvens, spektrum av krefttyper og penetrans for sykdomsrisiko hos bærere av sykdomsgivende genfeil (klasse 4 og 5).
Alle PMS2-variantene ble revurdert med de nyeste tolkningsreglene. Informasjon fra pasientjournalene om variant, kjønn, kreftdiagnose, alder ved diagnose og alder ved siste kjente oppfølging, ble samlet for bærere av klasse 4- og 5-varianter. Kaplan-Meier algoritme ble benyttet til å beregne kumulativ risiko for alle typer kreft, kolorektal-kreft og endometrie-kreft. Totalt 220 ulike PMS2-varianter ble detektert, hvorav 29 av disse var klasse 4 og 5 som ble påvist i 482 individer. Den hyppigste sykdomsgivende varianten var founder-mutasjonen c.989-1G>T, påvist hos 204 bærere i 58 familier. 87 av 482 (18 %) hadde hatt kolorektal-kreft, hvorav 10 (11.8 %) var diagnostisert før 40 års alder. Kumulativ risiko ved 70 år i vår kohort var 34.7 % for kolorektal-kreft og 26.1 % for endometrie-kreft.
Det er diskutert om bærere av sykdomsgivende PMS2-genfeil skal starte 10 år senere med koloskopi enn bærere av de andre MMR genene. Start ved 25 år er dagens anbefaling, og den gjelder for alle de 4 MMR genene. Penetransen ble i vår PMS2-kohort funnet å være moderat, men variabel, siden 11.5 % ble diagnostisert før 40 år. Vi konkluderte med at det trenges mer data for å kunne konkludere med om koloskopi kan starte ved 35 års alder for bærere av PMS2-genfeil.
NFMG og NSHG mottok i år to nominasjoner til ESHG stipendet. Etter enstemmig innstilling fra styrene i NFMG og NSHG ble det besluttet å gi stipendet til Ashish K. Singh fra Avdeling for Medisinsk Genetikk ved St. Olavs. GRATULERER SÅ MYE!
Siste kommentarer