Nasjonale råd og forum innen medisinsk genetikk

Arvelig kreft

Forum for utilsiktede funn

Fosterdiagnostikk

Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester
PGT – en oppdatering fra Fagmøtet 2023

– Bioreferensegruppa

Helsedirektoratets rådgivende fagnettverk på bioteknologiområdet, hvor NSHG har en representant.

Bioreferansegruppa – Helsedirektoratet

Nasjonale tolkningsmøte

2014 Foredrag – Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter

2014 Huskeliste for variantvurdering

2015 Workshop

2017 Workshop varianttolkning

Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin

Prosjektportefølje – NorPreM – Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin

Sjeldne syndromer og medfødte stoffskiftesykdommer

Genetisk testing som ledd i utredning av utviklingshemming

Utredning av arvelig hjertesykdom

2014 Foredrag

Varde is a solution for sharing variant classifications to expedite the process of interpretating genetic variants and help identify diverging classifications between organisations.

DPIPE / datasharing / varde / VardeDB · GitLab