Info fra arbeidsgruppene

Dypsekvensering

Sjeldne syndromer og medfødte stoffskiftesykdommer

Genetisk testing som ledd i utredning av utviklingshemming

Arvelig kreft

Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter

2014 Foredrag Nomenklatur, tolkning og klassifisering av sekvensvarianter

2014 Huskeliste for variantvurdering

2015 Workshop

2017 Workshop varianttolkning

Fosterdiagnostikk

Forslag til organisering og innføring av tilbud om NIPT og ultralydundersøkelser i første trimester
PGT – en oppdatering fra Fagmøtet 2023

Kvantitative analyser av DNA og RNA

2014 Foredrag – Kvantitative analyser av DNA og RNA

2014 Foredrag – RNA-cDNA analyser

2014 Foredrag – qPCR

Utredning av arvelig hjertesykdom

2014 Foredrag

 

Formidling av genetisk kunnskap

2014 Referat

Genetisk testing som ledd i utredning av utviklingshemming