Det er nå etablert en ny analyse basert på Oxford Nanopore long-read sekvensering ved Avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs hospital.
Analysen, DNA-Fokusgen long-read, er utviklet som en målrettet oppfølgingsanalyse – særlig ved behov for avklaring av tidligere genetiske funn eller ved avgrensede, spesifikke problemstillinger.
Informasjon om indikasjoner, metode og praktiske forhold finnes på genetikkportalen.no. Analysen må rekvireres på avdelingens rekvisisjonsskjema, som også er tilgjengelig der. Link til test og skjema: Long-read fokusgen
Long-read teknologi gir utvidede muligheter for karakterisering av genetiske varianter, spesielt i komplekse genområder. Analysen utføres etter forutgående avtale.