Nyheter

 

 

 

 

The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

Her kan dere finne informasjon om

FEBS 2018 Advanced Course
The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

som arrangeres i Bologna 23-25 mai.

Nasjonalt genetikkmøte 2018.

Vi kan nå informere om at Årets fagmøte blir 14.-15.11.18 og arrangeres på Thon Hotel Ullevaal Stadion.

Det blir mange gode foredrag som er verdt å få med seg, for eksempel kommer.

Anne O’Donnell-Luria, MD, PhD
Hun er Associate Director Rare Disease Genomics at the Center for Mendelian Genomics (CMG) at the Broad Institute and Massachusetts General Hospital og har tidligere arbeidet med ExAC /gnomAD databasene.

-Matt Might ,Professor of Internal Medicine and Computer Science, Hugh Kaul Endowed Chair in Personalized Medicine og Director ved Hugh Kaul Precision Medicine Institute.
Han er opptatt av presisjonsmedisin og bruk av genomdata for å optimalisere pasientbehandling og har en personlig innfallsvinkel til sin interesse for dette.

Tema og mer informasjon om programmet kommer senere, men vi oppfordrer alle til å holde av dagene til et inspirerende møte.

Vi gjør også oppmerksom på at NSHG- eller NFMG-medlemskap gir rimeligere deltakeravgift. Frist for innmelding i NSHG er 1.mai. Informasjon om innmelding finner du her.

Første CLG med norsk godkjenning.

NSHG gratulerer Øystein Lunde Holla med tittelen klinisk laboratoriegenetiker. Øystein er den første som får denne godkjenningen etter norsk ordning.

 

Øystein Lunde Holla er fagansvarlig for genomsekvensering (HTS/NGS) ved Sykehuset Telemark. Han har siden 2011 bidratt til å ta denne teknologien i bruk til medisinsk diagnostikk og forskning. Arbeidet omfatter de fleste aspekter ved genomsekvensering, slik som testing av nye metoder, organisering av prøveflyt fra prøvemottak til rapportering, bioinformatisk analyse, varianttolkning, men også etiske og økonomiske problemstillinger.

Holla er utdannet sivilingeniør i kjemi og bioteknologi ved NTNU. Han har doktorgrad i molekylærgenetikk og cellebiologi fra Rikshospitalet. Der jobbet han også som forsker med fokus på familiær hyperkolesterolemi, og særlig hvordan genfeil påvirker proteinenes normale funksjon. Holla er/har vært veileder for tre doktorgradsstipendiater og deltar i flere forskningsprosjekter som har som mål å kartlegge hvordan endringer i genene våre kan være årsak til sykdom. Han er medlem av Helsedirektoratets bioreferansegruppe for perioden 2016-2019.

 

 

Mer informasjon om den norske CLG-godkjenningen kan du finne her

ESHG Fellowshipstipend

ESHG (European Society of Human Genetics) gir også i år et stipend, slik at en deltaker fra
Norge under 35 år kan delta på årets European Human Genetics konferanse i Milano, Italia,
16.-19. juni 2018.

For mer informasjon om betingelse og hvordan søke, se ESHG_Fellowship_2018

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser v2.0

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser_2.0 er nå klar.

Takk til Mona Nystad som har ledet arbeidet med oppdateringen.

NSHG-medlemskap 2018

Det er nå mulig å registrere seg som NSHG-medlem for 2018.
Pris er som i fjor 200 kroner. Medlemskap vil gi redusert deltakeravgift ved fagmøtet som arrangeres i Oslo i november

Det er også mulig å tegne medlemskap i ESHG.
Dette koster 550 kroner og vil gi redusert møteavgift ved ESHG-møtet samt tilgang på European Journal of Human Genetics.

Innmelding kan gjøres via dette skjema innen 1.mai 2018.

Dersom det ønskes kollektiv innmelding av flere ansatte ved samme avdeling (samme fakturamottaker), ber vi om at innmelding gjøres pr e-post. Ta kontakt med atle.brendehaug@helse-bergen.no for å få tilsendt innmeldingsskjema.

Bekreftelse på medlemskap blir sendt på mail etter at betaling er registrert.

Utdanning Clinical laboratory Geneticist

Utdanning av klinisk laboratoriegenetiker (CLG) i Norge

Vi minner om at du nå kan starte din utdanning som klinisk laboratoriegenetiker på de norske medisinsk genetiske avdelingene. Se adgangsskrav, målbeskrivelse og annen informasjon om utdanningen i vedlagte skriv.

Vi minner også om overgangsordningen, der personer som helt eller delvis oppfyller kravene som stilles for CLG kan søke om å få en godkjenning. Dette må skje innen 01.07.18.
Hvis dette er av interesse, vennligst ta kontakt med en av utdanningsutvalgets medlemmer på de ulike avdelingene, og de vil veilede deg ift. søknadsprosessen.

Vi minner også om diverse kurs som ligger under EBMGs side på www.eshg.org

Det 9. nasjonale fagmøte i humangenetikk

Her er oppdatert program for møtet:

Programhefte

 

Hilsen
lokal arrangementskomité, Medisinsk genetikk, STHF
Styrene i NFMG og NSHG

Kurs i arvelig kreft 24.-27. april 2018

2nd Spring Course in Hereditary Cancer Genetics

 

Her finner dere informasjon og program for neste års ESHG-kurs i arvelig kreft.

Kurset arrangeres i Bertinoro, Italia 24.-27. april.

Informasjon
Program

Spesialistgodkjenning

EBMG har egen nettside med informasjon om spesialistgodkjenning.

Du finner den her

Side 1 av 212