Nyheter

 

 

 

 

Fagdag for genetiske veiledere 2018

Norsk interessegruppe for genetiske veiledere (NGV) har fått støtte til sin fagdag 2018

NGV har søkt om penger til sin fagdag 2018 fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser (NKSD) og fått 50.000 kr. Pengene skal brukes til å leie inn foredragsholdere og gi reisestipend til genetiske veiledere og studenter som ellers ikke har mulighet til å delta.

Temaet for fagdagen er Sjeldne diagnoser og vil holdes i Oslo 13.nov, dagen før NSHG sitt fagmøte.

Møtet vil også være åpent for andre som finner programmet interessant.

Invitasjon, program og påmeldingsdetaljer kommer etter sommeren.

Les mer om NKSD og sjeldne diagnoser

Disse fikk prosjektmidler gjennom NKDS sin tilskuddsordning i 2018

 

Nasjonalt genetikkmøte 2018

Årets møte har tittelen «Collaborating to improve variant interpretation» og holdes i Oslo 14.-15. november.

Mer informasjon om møtet finner dere her.

Introduction to the statistical analysis of genome-wide association studies

2. til 6. juni arrangeres det tredje kurset med tittelen «Introduction to the statistical analysis of genome-wide association studies».

Kurset er støttet av ESHG.

Mer informasjon finner dere her, og søknadsskjema er her

Short Course: “Introduction to the statistical analysis of genome-wide association studies”

Course Dates: 2-6 July 2018

Course Location: Department of Genomics of Common Disease, Imperial College, London, UK

Course Leader: Dr Inga Prokopenko

Course Lecturers: Dr Krista Fischer (Tartu, Estonia), Prof Andrew Morris (Oxford and Liverpool, UK) , Dr Marika Kaakinen (London, UK), Dr Reedik Mägi (Tartu, Estonia), Dr Inga Prokopenko (London, UK)

Attendance fee: (pound sterling) £850 academic /£1250 non-academic rate to include course registration fee, lunch, 5 nights’ accommodation at the Beit Hall  in Central London  (extra nights can be booked at own expense). If paid in full BEFORE 25 May 2018, a discount of £100 will be applied.

Fellowships: A limited number of the European Society of Human Genetics (ESHG) -funded scholarships are available for young scientists in training from European countries. Preference will be given to ESHG members and researchers from countries which are disadvantaged economically, although scholarships are not limited to these groups. Scholarships will cover the full attendance fee only. Deadline for applications for Fellowships: 1 May 2018.

Application information:

https://www.imperial.ac.uk/department-of-medicine/study/short-courses/genomic-studies/

Audience: Geneticists facing the need to analyse from small to large-scale human genotyping data in relation to their effect on common human traits and diseases. Scientists and students in training aiming to undertake SNP-based association analyses, genome-wide association studies and their meta-analyses. Researchers willing to understand better the statistical approaches and analytical procedures for the genetic association studies.

Applicants’ background: Applicants should understand basic genetic principles such as modes of inheritance, DNA and gene structure, SNPs and other genetic variants, principles of crossing over and recombination, concepts of heritability and penetrance. Additionally, knowledge of basic statistical tests and some command line scripting skills would be an advantage.

Course content: This course will enable you to analyse large-scale genetic data using standard analytical approaches and freely available software tools. The course will cover statistical background for association studies; primer on scripting in the most frequently used computational environments, design and analysis of such studies, interpretation of the results. Each topic will be covered by a lecture, followed by a practical exercise, which will include use of the state-of-art software tools and example datasets. Practical exercises will be tailored to illustrate the ideas discussed during lectures and will be accompanied by discussion of the results.

Topics covered:

  • Introduction to statistics for geneticists
  • Introduction to Linux and R
  • Genome-wise association studies (GWAS)
  • Quality Control (QC) for GWAS
  • Association analysis
  • Population structure
  • Imputation of GWAS
  • Meta-analysis of GWAS
  • Analysis of rare variants
  • Genetic risk scores
  • Mendelian Randomization

Three guest lectures will be given by renowned scientists in the field of human genetics.

There will be no need to bring own laptop or data. Computers will be available at the venue; datasets will be designed and provided for each analytical exercise.

Applications and all accompanying documentation should be submitted to the Course Administrator using email: gcdshort.courses@imperial.ac.uk

Application documents:

  • Application form
  • A curriculum vitae (résumé) in English, including work and research experience
  • A letter of motivation in English (max. 500 words)
  • A signed letter of recommendation from a supervisor

Please refer to our website

https://www.imperial.ac.uk/department-of-medicine/study/short-courses/genomic-studies/  or the attached flyer and application form for more details.

We hope to see you in London soon!

The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

Her kan dere finne informasjon om

FEBS 2018 Advanced Course
The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

som arrangeres i Bologna 23-25 mai.

Nasjonalt genetikkmøte 2018.

Vi kan nå informere om at Årets fagmøte blir 14.-15.11.18 og arrangeres på Thon Hotel Ullevaal Stadion.

Det blir mange gode foredrag som er verdt å få med seg, for eksempel kommer.

Anne O’Donnell-Luria, MD, PhD
Hun er Associate Director Rare Disease Genomics at the Center for Mendelian Genomics (CMG) at the Broad Institute and Massachusetts General Hospital og har tidligere arbeidet med ExAC /gnomAD databasene.

-Matt Might ,Professor of Internal Medicine and Computer Science, Hugh Kaul Endowed Chair in Personalized Medicine og Director ved Hugh Kaul Precision Medicine Institute.
Han er opptatt av presisjonsmedisin og bruk av genomdata for å optimalisere pasientbehandling og har en personlig innfallsvinkel til sin interesse for dette.

Tema og mer informasjon om programmet kommer senere, men vi oppfordrer alle til å holde av dagene til et inspirerende møte.

Vi gjør også oppmerksom på at NSHG- eller NFMG-medlemskap gir rimeligere deltakeravgift. Frist for innmelding i NSHG er 1.mai. Informasjon om innmelding finner du her.

Første CLG med norsk godkjenning.

NSHG gratulerer Øystein Lunde Holla med tittelen klinisk laboratoriegenetiker. Øystein er den første som får denne godkjenningen etter norsk ordning.

 

Øystein Lunde Holla er fagansvarlig for genomsekvensering (HTS/NGS) ved Sykehuset Telemark. Han har siden 2011 bidratt til å ta denne teknologien i bruk til medisinsk diagnostikk og forskning. Arbeidet omfatter de fleste aspekter ved genomsekvensering, slik som testing av nye metoder, organisering av prøveflyt fra prøvemottak til rapportering, bioinformatisk analyse, varianttolkning, men også etiske og økonomiske problemstillinger.

Holla er utdannet sivilingeniør i kjemi og bioteknologi ved NTNU. Han har doktorgrad i molekylærgenetikk og cellebiologi fra Rikshospitalet. Der jobbet han også som forsker med fokus på familiær hyperkolesterolemi, og særlig hvordan genfeil påvirker proteinenes normale funksjon. Holla er/har vært veileder for tre doktorgradsstipendiater og deltar i flere forskningsprosjekter som har som mål å kartlegge hvordan endringer i genene våre kan være årsak til sykdom. Han er medlem av Helsedirektoratets bioreferansegruppe for perioden 2016-2019.

 

 

Mer informasjon om den norske CLG-godkjenningen kan du finne her

ESHG Fellowshipstipend

ESHG (European Society of Human Genetics) gir også i år et stipend, slik at en deltaker fra
Norge under 35 år kan delta på årets European Human Genetics konferanse i Milano, Italia,
16.-19. juni 2018.

For mer informasjon om betingelse og hvordan søke, se ESHG_Fellowship_2018

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser v2.0

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser_2.0 er nå klar.

Takk til Mona Nystad som har ledet arbeidet med oppdateringen.

NSHG-medlemskap 2018

Det er nå mulig å registrere seg som NSHG-medlem for 2018.
Pris er som i fjor 200 kroner. Medlemskap vil gi redusert deltakeravgift ved fagmøtet som arrangeres i Oslo i november

Det er også mulig å tegne medlemskap i ESHG.
Dette koster 550 kroner og vil gi redusert møteavgift ved ESHG-møtet samt tilgang på European Journal of Human Genetics.

Innmelding kan gjøres via dette skjema innen 1.mai 2018.

Dersom det ønskes kollektiv innmelding av flere ansatte ved samme avdeling (samme fakturamottaker), ber vi om at innmelding gjøres pr e-post. Ta kontakt med atle.brendehaug@helse-bergen.no for å få tilsendt innmeldingsskjema.

Bekreftelse på medlemskap blir sendt på mail etter at betaling er registrert.

Utdanning Clinical laboratory Geneticist

Utdanning av klinisk laboratoriegenetiker (CLG) i Norge

Vi minner om at du nå kan starte din utdanning som klinisk laboratoriegenetiker på de norske medisinsk genetiske avdelingene. Se adgangsskrav, målbeskrivelse og annen informasjon om utdanningen i vedlagte skriv.

Vi minner også om overgangsordningen, der personer som helt eller delvis oppfyller kravene som stilles for CLG kan søke om å få en godkjenning. Dette må skje innen 01.07.18.
Hvis dette er av interesse, vennligst ta kontakt med en av utdanningsutvalgets medlemmer på de ulike avdelingene, og de vil veilede deg ift. søknadsprosessen.

Vi minner også om diverse kurs som ligger under EBMGs side på www.eshg.org

Side 1 av 212