Ukategorisert

NGV inviterer til fagdag om sjeldne diagnoser

Norsk interessegruppe for genetiske veiledere (NGV) har i år «sjeldne diagnoser» som hovedtema på sin fagdag. Fagdagen er åpen for alle og holdes i Oslo tirsdag 13.november (dagen før NSHG sitt fagmøte). Se vedlegg for invitasjon, program og påmelding.

 

Invitasjon og program til fagdag GV 13.11.2018

Fagdag for genetiske veiledere 2018

Norsk interessegruppe for genetiske veiledere (NGV) har fått støtte til sin fagdag 2018

NGV har søkt om penger til sin fagdag 2018 fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser (NKSD) og fått 50.000 kr. Pengene skal brukes til å leie inn foredragsholdere og gi reisestipend til genetiske veiledere og studenter som ellers ikke har mulighet til å delta.

Temaet for fagdagen er Sjeldne diagnoser og vil holdes i Oslo 13.nov, dagen før NSHG sitt fagmøte.

Møtet vil også være åpent for andre som finner programmet interessant.

Invitasjon, program og påmeldingsdetaljer kommer etter sommeren.

Les mer om NKSD og sjeldne diagnoser

Disse fikk prosjektmidler gjennom NKDS sin tilskuddsordning i 2018

 

Nasjonalt genetikkmøte 2018

Årets møte har tittelen «Collaborating to improve variant interpretation» og holdes i Oslo 14.-15. november.

Mer informasjon om møtet finner dere her.

The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

Her kan dere finne informasjon om

FEBS 2018 Advanced Course
The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

som arrangeres i Bologna 23-25 mai.

Nasjonalt genetikkmøte 2018.

Vi kan nå informere om at Årets fagmøte blir 14.-15.11.18 og arrangeres på Thon Hotel Ullevaal Stadion.

Det blir mange gode foredrag som er verdt å få med seg, for eksempel kommer.

Anne O’Donnell-Luria, MD, PhD
Hun er Associate Director Rare Disease Genomics at the Center for Mendelian Genomics (CMG) at the Broad Institute and Massachusetts General Hospital og har tidligere arbeidet med ExAC /gnomAD databasene.

-Matt Might ,Professor of Internal Medicine and Computer Science, Hugh Kaul Endowed Chair in Personalized Medicine og Director ved Hugh Kaul Precision Medicine Institute.
Han er opptatt av presisjonsmedisin og bruk av genomdata for å optimalisere pasientbehandling og har en personlig innfallsvinkel til sin interesse for dette.

Tema og mer informasjon om programmet kommer senere, men vi oppfordrer alle til å holde av dagene til et inspirerende møte.

Vi gjør også oppmerksom på at NSHG- eller NFMG-medlemskap gir rimeligere deltakeravgift. Frist for innmelding i NSHG er 1.mai. Informasjon om innmelding finner du her.

Første CLG med norsk godkjenning.

NSHG gratulerer Øystein Lunde Holla med tittelen klinisk laboratoriegenetiker. Øystein er den første som får denne godkjenningen etter norsk ordning.

 

Øystein Lunde Holla er fagansvarlig for genomsekvensering (HTS/NGS) ved Sykehuset Telemark. Han har siden 2011 bidratt til å ta denne teknologien i bruk til medisinsk diagnostikk og forskning. Arbeidet omfatter de fleste aspekter ved genomsekvensering, slik som testing av nye metoder, organisering av prøveflyt fra prøvemottak til rapportering, bioinformatisk analyse, varianttolkning, men også etiske og økonomiske problemstillinger.

Holla er utdannet sivilingeniør i kjemi og bioteknologi ved NTNU. Han har doktorgrad i molekylærgenetikk og cellebiologi fra Rikshospitalet. Der jobbet han også som forsker med fokus på familiær hyperkolesterolemi, og særlig hvordan genfeil påvirker proteinenes normale funksjon. Holla er/har vært veileder for tre doktorgradsstipendiater og deltar i flere forskningsprosjekter som har som mål å kartlegge hvordan endringer i genene våre kan være årsak til sykdom. Han er medlem av Helsedirektoratets bioreferansegruppe for perioden 2016-2019.

 

 

Mer informasjon om den norske CLG-godkjenningen kan du finne her

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser v2.0

Nasjonal veileder helgenom kopitallsanalyser_2.0 er nå klar.

Takk til Mona Nystad som har ledet arbeidet med oppdateringen.

NSHG-medlemskap 2018

Det er nå mulig å registrere seg som NSHG-medlem for 2018.
Pris er som i fjor 200 kroner. Medlemskap vil gi redusert deltakeravgift ved fagmøtet som arrangeres i Oslo i november

Det er også mulig å tegne medlemskap i ESHG.
Dette koster 550 kroner og vil gi redusert møteavgift ved ESHG-møtet samt tilgang på European Journal of Human Genetics.

Innmelding kan gjøres via dette skjema innen 1.mai 2018.

Dersom det ønskes kollektiv innmelding av flere ansatte ved samme avdeling (samme fakturamottaker), ber vi om at innmelding gjøres pr e-post. Ta kontakt med atle.brendehaug@helse-bergen.no for å få tilsendt innmeldingsskjema.

Bekreftelse på medlemskap blir sendt på mail etter at betaling er registrert.

Det 9. nasjonale fagmøte i humangenetikk

Her er oppdatert program for møtet:

Programhefte

 

Hilsen
lokal arrangementskomité, Medisinsk genetikk, STHF
Styrene i NFMG og NSHG

Kurs i arvelig kreft 24.-27. april 2018

2nd Spring Course in Hereditary Cancer Genetics

 

Her finner dere informasjon og program for neste års ESHG-kurs i arvelig kreft.

Kurset arrangeres i Bertinoro, Italia 24.-27. april.

Informasjon
Program