april 2018

The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

Her kan dere finne informasjon om

FEBS 2018 Advanced Course
The molecular basis of diseases: Can we infer phenotypes from protein variant analysis?

som arrangeres i Bologna 23-25 mai.

Nasjonalt genetikkmøte 2018.

Vi kan nå informere om at Årets fagmøte blir 14.-15.11.18 og arrangeres på Thon Hotel Ullevaal Stadion.

Det blir mange gode foredrag som er verdt å få med seg, for eksempel kommer.

Anne O’Donnell-Luria, MD, PhD
Hun er Associate Director Rare Disease Genomics at the Center for Mendelian Genomics (CMG) at the Broad Institute and Massachusetts General Hospital og har tidligere arbeidet med ExAC /gnomAD databasene.

-Matt Might ,Professor of Internal Medicine and Computer Science, Hugh Kaul Endowed Chair in Personalized Medicine og Director ved Hugh Kaul Precision Medicine Institute.
Han er opptatt av presisjonsmedisin og bruk av genomdata for å optimalisere pasientbehandling og har en personlig innfallsvinkel til sin interesse for dette.

Tema og mer informasjon om programmet kommer senere, men vi oppfordrer alle til å holde av dagene til et inspirerende møte.

Vi gjør også oppmerksom på at NSHG- eller NFMG-medlemskap gir rimeligere deltakeravgift. Frist for innmelding i NSHG er 1.mai. Informasjon om innmelding finner du her.

Første CLG med norsk godkjenning.

NSHG gratulerer Øystein Lunde Holla med tittelen klinisk laboratoriegenetiker. Øystein er den første som får denne godkjenningen etter norsk ordning.

 

Øystein Lunde Holla er fagansvarlig for genomsekvensering (HTS/NGS) ved Sykehuset Telemark. Han har siden 2011 bidratt til å ta denne teknologien i bruk til medisinsk diagnostikk og forskning. Arbeidet omfatter de fleste aspekter ved genomsekvensering, slik som testing av nye metoder, organisering av prøveflyt fra prøvemottak til rapportering, bioinformatisk analyse, varianttolkning, men også etiske og økonomiske problemstillinger.

Holla er utdannet sivilingeniør i kjemi og bioteknologi ved NTNU. Han har doktorgrad i molekylærgenetikk og cellebiologi fra Rikshospitalet. Der jobbet han også som forsker med fokus på familiær hyperkolesterolemi, og særlig hvordan genfeil påvirker proteinenes normale funksjon. Holla er/har vært veileder for tre doktorgradsstipendiater og deltar i flere forskningsprosjekter som har som mål å kartlegge hvordan endringer i genene våre kan være årsak til sykdom. Han er medlem av Helsedirektoratets bioreferansegruppe for perioden 2016-2019.

 

 

Mer informasjon om den norske CLG-godkjenningen kan du finne her